El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético que suele manifestarse durante el primer año de vida mediante crisis epilépticas graves en niños que hasta entonces habían presentado un desarrollo completamente normal. Aunque se trata de una patología poco frecuente, sus consecuencias afectan de forma profunda tanto a los pacientes como a sus familias.
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, explicó en una entrevista en Radio Xallas las características de esta enfermedad y los principales desafíos que afrontan quienes conviven con ella.
Entrevista a José Ángel Aibar
Una enfermedad rara que aparece de forma inesperada
Según explicó Aibar, suele aparecer en bebés que han tenido un embarazo, un parto y unos primeros meses de vida completamente normales.
«El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que se da en niños que en el primer año de vida tienen hasta entonces un desarrollo totalmente normal, por lo cual es algo totalmente inesperado para las familias».
La primera señal suele ser una crisis epiléptica, habitualmente asociada a un proceso febril. Para muchas familias, ese momento marca el inicio de un largo proceso hasta lograr un diagnóstico preciso.
«Los padres de personas con síndrome de Dravet nunca habíamos visto una crisis epiléptica en nuestra vida».
El propio presidente de la fundación recordó el impacto que supuso presenciar la primera crisis de su hijo.
«Mi hijo tenía seis meses y cuatro días y recuerdo estar jugando con él, verlo perder el conocimiento y empezar a convulsionar. Jamás en mi vida había visto una crisis epiléptica y mucho menos en un bebé de solo unos meses».
Una mutación genética detrás de la enfermedad
El origen de esta enfermedad se encuentra en una alteración genética.
«El síndrome de Dravet se origina por una mutación en el gen SCN1A».
Entre el 80 % y el 90 % de los casos se deben a una mutación espontánea que no ha sido heredada de los progenitores. Por este motivo, la fundación insiste en la importancia de realizar estudios genéticos cuando aparecen crisis epilépticas sin una causa aparente durante el primer año de vida.
Aunque las crisis epilépticas son la manifestación más conocida de la enfermedad, también provoca numerosos problemas asociados.
A partir del segundo año de vida suelen aparecer retrasos cognitivos, dificultades del lenguaje, alteraciones motoras, trastornos del sueño y problemas nutricionales. Además, muchos pacientes presentan características relacionadas con el trastorno del espectro autista.
Aibar recordó que esta patología también es conocida como «epilepsia catastrófica de la infancia» debido a la gravedad de sus consecuencias.
«Si nos centramos en la palabra catástrofe, eso es con lo que tienen que convivir muchas familias debido a las consecuencias tan graves que tiene esta patología».
La investigación abre nuevas esperanzas
Actualmente no existe una cura para el Síndrome de Dravet. Los tratamientos disponibles están orientados a controlar las crisis epilépticas y mejorar la calidad de vida mediante terapias complementarias como fisioterapia, logopedia y atención especializada.
Sin embargo, la investigación genética está abriendo nuevas expectativas.
«Ya hay algunas empresas farmacéuticas con ensayos clínicos en fase 3, la fase previa a la comercialización».
El objetivo de estas investigaciones es actuar directamente sobre la causa genética de la enfermedad y no únicamente sobre sus síntomas.
La Fundación Síndrome de Dravet mantiene además una importante actividad investigadora y cuenta con un laboratorio propio y personal especializado para impulsar nuevos avances científicos.
El problema del infradiagnóstico
Uno de los aspectos que más preocupa a la fundación es el elevado número de personas que podrían convivir con la enfermedad sin haber recibido un diagnóstico correcto.
Aibar señaló que en España existen entre 500 y 600 pacientes identificados, aunque la cifra real podría situarse en torno a las 1.500 personas.
«Hay una tasa de infradiagnóstico bastante importante».
Durante la entrevista relató incluso el caso reciente de una paciente que recibió el diagnóstico a los 64 años, un ejemplo de las dificultades que históricamente han existido para identificar esta enfermedad rara.
Un impacto que alcanza a toda la familia
La atención permanente que requieren los pacientes convierte la dolencia en un reto diario para todo el entorno familiar.
«Necesitan ayuda y supervisión las 24 horas durante toda su vida».
Por ello, desde la fundación defienden una visión integral de la enfermedad.
«Siempre suelo decir que el síndrome de Dravet es una enfermedad de un síndrome familiar».
Además del apoyo a los pacientes, la entidad desarrolla programas de atención psicológica, apoyo social, respiro familiar y acciones de sensibilización para mejorar la calidad de vida de las familias.
Más investigación y concienciación
La Fundación Síndrome de Dravet aprovechará la conmemoración del 23 de junio para seguir reclamando más investigación, más recursos y una mayor concienciación social sobre esta enfermedad rara.
