La distrofia facioescapulohumeral no es una enfermedad común. Pero eso no implica que no sea necesaria su divulgación. Todo lo contrario. Como detalló Ricardo Gerpe en Radio Xallas: “es una enfermedad bastante rara, degenerativa y que afecta a los músculos y se transmite genéticamente”.
Gerpe, que es miembro de la asociación FSHD España, explica que la enfermedad afecta a “1 de cada 10.000 personas” y hay un 50% de probabilidades “de que una persona la herede de uno de sus dos padres”.
La distrofia FSHD impide realizar “cosas normales para la gente como caminar, conducir, peinarse, toser con fuerza o simplemente sonreír”. Los músculos se debilitan y las funciones se limitan.
El consejo de la asociación es claro: “Es importante que cualquier persona que note una pérdida progresiva de su capacidad muscular vaya al médico”.
Entrevista a Ricardo Gerpe
A pesar de los efectos de la distrofia facioescapulohumeral, hay un faro de ilusión: “A pesar de los estragos que causa la enfermedad tenemos muchas esperanzas en que tendremos un tratamiento. Hay unas biofarmacéuticas investigando activamente. Tenemos ensayos clínicos de dos tratamientos en fase 3, y se sigue avanzando. Somos optimistas”, manifiesta Ricardo Gerpe.
Mientras tanto la asociación desarrolla su actividad de divulgación y asesoramiento. El 20 de junio es el Día Internacional de la distrofia facioescapulohumeral, y diferentes instituciones colaboran iluminando de color naranja sus dependencias. También en Galicia.
Otro de los proyectos importantes es la elaboración de un registro clínico de pacientes en el que están trabajando. “Es anónimo y permite a los investigadores tener toda la información necesaria sobre el avance de esta patología”.
FSHD España cuenta con una web con toda la información al alcance de un clic y también está presente en diferentes redes sociales como Facebook, Instagram o X. La asociación lleva una década de existencia.
